Banzai giRL!!!!: Transposition of Great Arteri

Transposition of Great Arteri

A. PENDAHULUAN

Transposition of the great arteries (TGA) merupakan penyakit yang paling umum menyebabkan sianosis pada neonatus. Pada kelainan kongenital ini terjadi pemindahan tempat aorta dan arteri pulmonalis. Aorta berasal dari ventrikel kanan (venous ventrikel) dan arteri pulmonalis dari ventrikel kiri ( arterial ventricle). Septum ventrikel merupakan tempat orientasi.⁽¹⁾

TGA pertama kali diperkenalkan oleh Mathew Baille pada tahaun 1797 dalam buku yang berjudul “The Morbid Anatomy of Some of the Most Important Parts of the Human Body”. Tapi, istilah transposition baru digunakan secara resmi pada tahun 1814 oleh Farre, dimana transposisi disini berarti aorta dan truncus pulmonalis saling bertukar (trans/across) pada septum ventrikular.⁽²⁾

TGA merupakan kelainan yang membahayakan pada masa bayi. Kematian akibat kelainan ini 80% pada bayi dan 5% pada anak pra sekolah. Timbulnya gagal jantung pada golongan penaykit jantung bawaan (PJB) dengan sianosis pada waktu baru lahir diduga disebabkan oleh TGA, terutama pada anak dengan aliran ke paru bertambah.⁽¹⁾

Diagnosis kelainan jantung pada anak biasanya seringkali sukar ditegakkan karena kelainan anatomis ini banyak variabelnya. Tapi kita seharusnya dapat menegakkan diagnosis sejak awal dengan melakukan pemeriksaan fisik yang teliti disertai pemeriksaan elektrokardiografi dan foto toraks. Dan untuk yang lebih kompleks dapat ditambahkan pemeriksaan ekokardiografi dan katerisasi. Kedua pemeriksaan ini dapat memastikan kelainan segmental jantung secara tepat dan rinci. Pada saat ini, ekokardiografi sudah dapat mendeteksi sebagian besar kelainan jantung tanpa perlu melakukan tindakan katerisasi.⁽²⁾

Meskipun TGA pertama kali ditemukan berabad-abad yang lalu, namun sampai pada pertengahan abad ke dua puluh belum tersedia penatalaksanaan yang tepat. Sekarang anak dengan TGA lebih beruntung daripada beberapa tahun yang lalu. Prognosis menjadi lebih baik, dengan tindakan bedah blalock-Hanlon (1950) berhasil membuat ASD, Senning dan kemudian Mustard membuat koreksi yang berhasil. Harapan hidup bayi dengan TGA 0,65 tahun dan tingkat mortalitasnya pada umur satu tahun 89,3%. Dengan adanya teknik operasi yang lebih baik dan terbaru harapan hidup dilaporkan hingga 90% pada umur 15 tahun.⁽²^,³⁾

B. EPIDEMIOLOGI

CDC memperkirakan sekitar 1,901 bayi lahir setiap tahunnya di Amerika Serikat dengan TGA. Dengan kata lain, dari 1000 kelahiran terdapat 5 orang bayi lahir dengan TGA. Jika dilihat berdasarkan jenis kelamin, sekitar 60-70% TGA terjadi pada bayi laki-laki. Ratio bayi laki-laki dan perempuan yang mengalami TGA diperkirakan 1,5-3,2:1.⁽²^,³⁾

Tingkat mortalitas pada minggu pertama kelahiran sekitar 30%, 50% pada bulan pertama kehidupan dan 90% pada umur 1 tahun. Tanpa diagnostik yang tepat, pengobatan dan pembedahan yang baik 90% akan meninggal dalam jangka pendek.⁽³⁾

Pasien dengan VSD yang besar dan Patent Ductus Arteriosus (PDA) ataupun keduanya memiliki predileksi terjadinya gagal jantung kongestif (Congestif Heart Failure) lebih cepat.⁽³⁾

C. ETIOLOGI

Penyebab TGA belum diketahui secara pasti. Tapi diduga TGA berkaitan dengan beberapa faktor resiko, antara lain: diabetes pada masa kehamilan, ibu hamil yang terpapar rodensida dan herbisida, serta ibu hamil yang menggunakan antiepilepsi. Mekanisme pasti mengapa faktor resiko tersebut mencetuskan timbulnya TGA belum diketahui secara pasti. Namun, diperkirakan adanya mutasi menjadi penyebab timbulnya discordan atrioventricular septum. Gen yang mempengaruhi diferensiasi pertumbuhan yaitu gen factor-1, gen thyroid hormone reseptor-associated protein-2, dan gen yang mengkode cryptic protein.⁽²⁾

D. ANATOMI

Jantung terletak dalam ruang mediastinum ronnga dada, yaitu di antara paru. Perikardium yang meliputi jantung terdiri dari dua lapisan: lapisan luar (Pericardium viseralis) dan lapisan dalam (Perikardium parietalis). Kedua perikardium ini dipisahkan oleh sedikit cairan pelumas, yang mengurangi gesekan akibat gerakan pemompaan jantung. Perikardium parietalis melekat ke depan pada sternum, ke belakang pada kolumna vertebralis, dan ke bawah pada diafragma. Perlekatan ini menyebabkan jantung terletak stabil di tempatnya. Perikardium viseralis melekat langsung pada jantung. Jantung terbagi atas empat ruang, yaitu dua atrium dan dua ventrikel.⁽⁴⁾

Bgaian-bagian cor, antara lain:⁽⁵⁾

Gambar 1. Anatomi Jantung⁽⁶⁾

· Atrium dextrum

Bentuknya agak lebih besar dari pada tarium sinistrum, tetapi dindingnya justru lebih tipis. Volume kira-kira 57 cc, terdiri dari dua bagian yaitu: sinus venarum dan auricula dextra.

o Sinus venarum

Adalah bagian yang terletak antara muara vena cava superior dan ostium atriventriculare dextrum. Permukaannya licin.

o Auricula dextra

Merupakan suatu kantong yang terletak di antara vena cava superior dan ventriculus dexter. Facies interior auricula kasar, dibentuk oleh serabut-serabut otot yang menonjol, membentuk musculi pectinati.

Di dalam atrium dextrum bermuara: vena cava superior, vena cava inferior dan sinus coronarius.

· Ventriculus dexter

Pada facies externa dibatasi oleh sulcus coronarius di sebelah kanan, sulcus longittudinalis anterior di sebelah kiri dan di sebelah cranial oleh conus arteriosus pangkal arteri pulmonalis)

· Atrium sinistrum

Bentuk lebih kecil dari pada atrium dextrum. Tetapi mempunyai dinding yang tebal. Tebal dinding 3 mm. Di sini bermuara vena pulmonalis sinistra (dua buah) dan vena pulmonalis dextra (dua buah). Ostium atrioventriculare sinistrum lebih kecil bentuknya dari pada dextrum, diperlengkapi dengan valvula mitralis.

Auricula sinistra

Merupakan bagian dari atrium sinistrum, bentuknya lebih panjang, lebih sempit dan lebih melengkung dari pada auricula dextra. Lokalisasinya melengkung ke arah ventral pada pangkal arteri pulmonalis, menutupi pangkal arteri coronaria sinistra. Facies interior kasar karena adanya musculus pectinati.

· Ventriculus sinister

Mempunyai bentuk yang lebih panjang dan lebih kerucut daropada ventriculus dexter. Ujungnya membentuk apex cordis dan mempunyai dinding yang tiga kali lebih tebal dari pada dinding ventriculus dexter.

Pada ventriculus sinister terdapat pangkal dari aorta dengan ostium aortae yang berbentuk bulat, berada di sebelah ventral kanan dan ostium atrioventriculare sinistrum dan diperlengkapi valvula semilunaris. Aorta berjalan ke arah cranial lalu membelok ke arah kiri belakang melewati radix pulmonalis sinister. Selanjutnya berjalan di dalam cavitas thoracis, berada di sebelah kiri columna vertebralis menuju ke cavum abdominalis melalui hiatus aorticus diaphragmatis.

E. PATOGENESIS

Gambar 2: Jantung normal (kiri) dan Jantung yang mengalami TGA (kanan)

TGA merupakan abnormalitas kongenital di mana arteri-arteri besar mengalami transposisi, mengakibatkan aliran darah teroksigenasi mengalir dari ventrikel kiri ke arteri pulmonalis, kembali ke ventrikel kiri melalui paru. Aliran darah vena terdeoksigenasi dari ventrikel kanan mengalir ke dalam aorta, melalui sirkulasi sistemik dan kembali ke jantung kanan.⁽⁷⁾

Pada keadaan normal, aorta berada di posterior dan di sebelah kanan arteri pulmonalis. Bergantung pada kedudukan aorta terhadap arteri pulmonalis maka TGA dapat dibedakan menjadi d-Transposisi Great Arteri (d-TGA) dan l-Transposition of great arteri (l-TGA). Pada d-TGA aorta berada di anterior dan di kanan arteri pulmonalis. Sedangkan pada l-TGA aorta berada di anterior dan di sebelah kiri arteri pulmonalis. Bentuk yang sering dijumpai yaitu d-TGA.⁽⁸⁾

F. MANIFESTASI KLINIS

Manifestasi klinik biasanya muncul segera setelah bayi lahir, khususnya pada bayi yang lahir dengan TGA dengan septum intraventricular yang intak. Kulit tampak biru (sianosis), biasanya muncul segera setalah lahir. Bayi nampak kebiru-biruan dan disebut Picasso blue. Sianosis ini merata di seluruh badan. Kecuali bila resistensi vascular paru sangat tinggi, badan bagian atas lebih sianotik daripada badan bagian bawah.⁽¹^,³⁾

Adanya sirkulasi paralel menyebabkan timbulnya hipoxemia yang ditandai dengan adanya sianosis sentral. Membran mukosa dan kulit yang kebiruan menjadi tanda klinis adanya transposisi. Namun, jika tidak terdapat lesi obstruktif dan terdapat VSD yang besar, sianosis mungkin tidak dapat di deteksi. Tapi, sianosis justru akan tampak jelas pada saat bayi menangis atau bayi mengalami agitasi. Pada kasus ini, tanda-tanda adanya gagal jantung diakibatkan oleh kerja ventrikel yang overload. Takipneu, takikardi, diaforesis, penurunan berat badan, bising gallop, dan hepatomegaly dapat ditemukan jika terjadi gagal jantung.⁽²⁾

D-TGA Dengan Intak Ventrikular Septum

Gambar 2. D-TGA⁽⁹⁾

Sianosis dan takipneu merupakan tanda khas yang muncul pada satu jam pertama kelahiran. Neonatus yang tidak segera ditangani tidak dapat bertahan lama selama periode neonatal. Hypoxemia biasanya sangat berat, tetapi jarang terjadi. Keadaan ini merupakan kondisi emergensi, dimana apabila tidak terdiagnosis dan tertangani dengan cepat dapat semakin memperberat hipoxemia dan asidosis yang berujung pada kematian bayi. Hasil pemeriksaan fisik mungkin tidak berasosiasi secara langsung dengan gambaran sianosis. Pericordial impuls biasanya normal, bunyi jantung dua tunggal dan keras. Meskipun adakalanya terdengar split. Murmur biasanya tidak didapatkan, atau jika ada akan terdengar murmur ejeksi sistolik pada garis parasternalis kiri.⁽⁸⁾

L-TGA (corrected transposition)

Gambar 3. L-TGA

Tanda dan gejala bervariasi tergantung pada letak lesi. Jika tidak terdapat obstruksi aliran pulmonal maka gejala yang timbul sama dengan TGA disertai VSD. Sedangkan jika TGA disertai dengan stenosis pulmonal dan VSD maka gejala yang timbul mirip dengan tetralogi of fallot (ToF).⁽⁸⁾

G. DIAGNOSIS

Untuk mendiagnosis TGA diperlukan anamnesis yang baik dan teliti disertai dengan pemeriksaan fisik yang tepat. Jika dari hasil pemeriksaan fisik dicurigai adanya penyakit jantung bawaan khususnya TGA maka diperlukaan investigasi lebih jauh dengan melakukan pemeriksaan penunjang.

· Chest X-Ray dan electrocardiogram

Chest X-Ray dan elektrokardiografi sedikit membantu dalam menegakkan diagnosis namun tidak begitu spesifik. Pada transposisi, batas mediastinum superior memberikan gambaran silhoutte cardiac yang memberikan gambaran egg-shaped appearance pada gambaran foto thoraks. Jika terdapat VSD, maka pada foto thoraks ditemukan kardiomegali dengan peningkatan corakan vaskularisasi pulmonal. Pada elektrokardiografi ditemukan adanya deviasi compleks QRS yang menandakan adanya hipertrofi ventrikel kanan, hipertrofi biventrikuler menandakan adanya overload pada ventrikel kiri.⁽²⁾

Posisi postero-anterior merupakan posisi yang disarankan. Posisi lateral dapat pula dilakukan. Dengan posisi PA akan nampak gambaran jantung, mediastinum dan pembuluh darah pulmonal, lapangan paru dan tulang-tulang rongga dada yang relevan untuk membantu diagnosis penyakit jantung kongenital pada pasien dewasa.

Gambar 4: a. TGA dengan gambaran yang khas “egg shape appearance” b. Egg-shaped appearance pada foto thorax ⁽¹⁰⁾

· Echocardiography

Echocardiography merupakan diagnosis definitif, dimana dengan echocardiography memberikan morfologi yang akurat dan menunjukkan fungsi jantung. Sehingga, dapat menunjukkan transposisi secara spesifik.


Gambar 4: subcostal view, nampak percabangan pada ventrikel kiri yang di identidfikasi sebagai arteri pulmonalis,⁽²⁾	Gambar 5: subcostal view, menunjukkan adanya transposisi aorta dan truncus pulmonalis.⁽²⁾


Gambar 6: Short axis view, menunjukkan aorta berada di anterior sebelah kanan arteri coronaria (tanda panah). Truncus pulmonalis berpindah posisi ke sentral.⁽²⁾	Gambar 7: menunjukkan TGA compleks disertai VSD dan stenosis pulmonal.⁽²⁾

H. DIAGNOSIS BANDING

Penyakit yang dijadikan diagnosis banding yaitu, penyakit-penyakit yang dapat menyebabkan sianosis sentral pada neonatus. Dalam hal ini perlu diilakukan tes hyperoxia dengan pemberian oksigen 100%, untuk melihat penyebab sianosis karena penyakit jantung yang disebabkan oleh gangguan neurologi ataupun pulmonal. Pada bayi dengan TGA PaO2 pada arteri radialis kurang dari 50 mmHg.⁽²⁾

a. Tetralogi of Fallot (TOF)

Tetralogy of fallot merupakan kombinasi dari empat abnormalitas yang mencakup overriding aorta,ventricular septal defect, stenosis pulmonal dan hipertrofi ventrikel kanan.

Dari semua kelainan jantung kongenital terdapat 10% penderita ToF, dan merupakan penyebab tersering kelainan jantung kongenital sianotik. Kelainan ini merupakan malalignment dari septum anterior infundibulum selama pembentukan aorta dan arteri pulmonalis. Pasien dengan TOF derajat sianosisnya ditentukan oleh tingkat obstruksi dari aliran darah arteri pulmonalis dan pencampuran antara darah yang teroksigenasi dengan darah yang terdeoksigenasi pada level ventrikel.⁽⁹⁾


Gambar 8:Tetralogy of Fallot (TOF)⁽⁹⁾	Gambar 9: TOF disertai Atresia pulmonal⁽⁹⁾

Pada pemeriksaan CXR, akan tampak gambaran sepatu kayu (wooden shoe) atau sepatu boot (boot shaped Heart) dalam bahasa prancis Coeur en sabot yang merupakan gambaran dari apex jantung yang terangkat dan arteri pulmonalis yang cekung. Apeks jantung terangkat akibat hipertrofi ventrikel kanan. Bayangan arteri pulmonalis biasanya tidak tampak dan corakan broncovaskular biasanya sedikit.⁽¹⁰^,¹¹⁾

Gambar 10: gambaran “boot shapes appearance” pada TOF⁽¹⁰⁾

Pada echocardiography mendemonstrasikan adanya malalignament infundibular, VSD, dan overiding aorta. Sedangkan pada MRI akan membantu untuk menentukan tipe dari TOFsecara spesifik. Penelitian menunjukkan MRI longitudinal membantu dalam memonitor dilatasi dari hipertrofi dan fungsi dari ventrikel kanan.⁽⁹⁾

Gambar 11: Parasternal long-axis echocardiogram pada nonatus dengan TOF⁽¹⁰⁾

Gambar 12: (A) Axial black blood MRI (B) Axial cine MRI dari cabang arteri pulmonalis pasien TOF dengan stenosis pulmonalis berat ⁽¹⁰⁾

Gambar 13: MRI pada pasien TOF dengan ventrikel kanan hipertrofi, VSD dengan defect yang besar serta overiding aorta (AO)⁽¹⁰⁾

b. Pulmonary atresia dengan septum interventricular yang intak

Pulmonary atresia merupakan penyakit yang sangat jarang dijumpai. Penyakit ini ditandai dengan perkembangan ventrikel kanan yang heterogen dan katup pulmonal imperforata. Penyakit ini juga dapat menjadi penyebab sianosis pada bayi baru lahir. Tingkat kejadiannya yaitu sekitar 7,1-8,1 per 100.000 kelahiran hidup.⁽¹²⁾

Pada foto polos thorax posisi PA akan nampak adanya corakan broncovaskular yang menurun sehingga memberikan gambaran ‘anemic lungs’ hal ini terjadi pada kasus yang disertai PDA yang kecil. Sedangkan jika disertai PDA yang besar vascular paru akan nampak prominent. Tampak cardio megaly dengan pembesaran atrium kanan dan ventrikel kanan sehingga bagian kanan jantung memperlihatkan dua lengkungan yang cembung. Sedangkan pada posisi lateral cardiomegali akibat pembesaran ruang jantung kanan akibat adanya regurgitasi tricuspid.⁽¹³^,¹⁴⁾

Gambar 14: Atresia Pulmonal, dengan “gambaran anemic lungs” akibat aliran darah pulmonal yang kurang.⁽¹³⁾

· Tricuspid atresia

Tricuspid atresia adalah salah satu penyakit jantung kongenital yang timbul pada saat lahir, dimana katup tricuspidalis tidak berkembang secara sempurna. Sehingga aliran darah dari atrium kanan ke ventrikel kanan tertahan. Tingkat kejadian atresia tricuspidalis yaitu 1:15000 kelahiran hidup. Kelainan ini menempati urutan ketiga penyebab sianosis pada bayi baru lahir dengan penyakit jantung kongenital.⁽¹⁵⁾

Gambar 15. Tricuspid Atresia⁽¹⁵⁾

Pada foto thorax posisi AP, akan tampak hipoplasi dari ventrikel kanan dan ukuran jantung yang mengecil. Pada pasien atresia tricuspid, diperlukan aliran darah ke pulmonal, misalnya terdapat paten ductus arterious sehingga pada foto thoraks akan tampak corakan arteri pulmonalis yang meningkat dan prominent.⁽¹³^,¹⁶⁾

Gambar 16. Gambaran radiologi tricuspid atresia⁽¹⁶⁾

I. PENATALAKSANAAN

Dibutuhkan intervensi neonatal segera. Septostomi atrium balon pada kateterisasi jantung menciptakan ASD iatrogenik yang memungkinkan pencampuran darah teroksigenasi dan terdeoksigenisasi pada tingkat atrium. Tindakan ini merupakan tindakan sementara sebelum tindakan defenitif. Kebanyakan pasien d-TGA yang bertahan hidup hingga dewasa setelah mejalani operasi koreksi yang disebut “atrial switch procedure (ASO)” yang pertama kali diperkenalkan oleh Andersen dan Senning pada tahun 1959 dan kemudian oleh Mustard dan kawan-kawan pada tahun 1964. ASO menjadi pilihan utama untuk operasi TGA compleks. Kedua operasi ini biasa disebut (Senning atau Mustard procedure). Dari operasi ini dapat timbul beberapa komplikasi setelah dewasa, antara lain: obstruksi vena cava superior (5% sampai 10% pasien) dan aritmia merupakan komplikasi tersering yang meningkat seiring bertambahnya usia setelah atrial switch procedure (sinus node dysfunction 28% pada umur 5 tahun dan 39% setelah umur 10 tahun). Studi menunjukkan bahwa atrial fibrilasi merupakan penyebab tersering kematian tiba-tiba pada pasien TGA yang telah menjalankan operasi. Terdapat 115 sampai 38% yang menjalani implantasi pacemakers sebagai terapi dari aritmia.⁽⁷^,¹⁷⁾

J. PROGNOSIS

Tanpa tindakan operasi, terutama dengan sirkulasi paru yang bertambah dan tekanan ventrikel kiri yang rendah, prognosisnya buruk. Kebanyakan meninggal pada bulan-bulan pertama. Diantaranya untuk jangka waktu yang pendek mempunyai prognosisyang lebih baik yaitu TGA dengan VSD. Prognosis terbaik yang memungkinkan hidup tanpa operasi ialah TGA dengan VSD dan PS. Dalam hal ini PS bermanfaat dengan pirau kiri ke kanan melalui VSD, dengan demikian terjadilah kejenuhan oksigen di aorta. Walaupun demikian umumnya penderita akan meninggal dalam jangka waktu 15 tahun.⁽¹⁾

DAFTAR PUSTAKA

1. Tim Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. Kardiologi. In: Hassan R, Alatas H, editors. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: Info Medika 2005. p. 729-31.

2. Martins P, Castela E. Transposition of the great arteries. Orphanet Journal of Rare Disease. 2008 13 oktober 2008:1-10.

3. Carpi JR. Transposition of the great arteries. New York: Medscape; 2013 [cited 2013 20 Februari]; Available from: http://emedicine.medscape.com/article/900574-overview.

4. Price SA, Wilson LM. Anatomi sistem cardiovascular. In: Hartanto H, Susi N, Wulansari P, Mahanani DA, editors. PATOFISIOLOGI Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. 6 ed. Jakarta: EGC; 2008. p. 517-8.

5. FK-UH BA. Anatomi Umum. Makassar: Bagian anatomi FKUH; 2008.

6. Siswantono D. Gambar anatomi jantung manusia. Surabaya2012 [cited 2013 20 Februari]; Available from: www.penyakitjantung.net.

7. Gray HH, Dawkins KD, Morgan JM, Simpson IA. Lecture Notes Kardiologi. Keempat ed. Safitri A, editor. Jakarta: Erlangga; 2003.

8. M.Kliegman R, E.Behrman R, B.Jenson H, F.Stanton B. Cyanotic congenital heart disease. In: Fletcher J, Sreiner J, editors. Nelson Text Book of Pediatrics. 18 ed. New York: Saunders Elsevier; 2007.

9. Meadows A. Essentials of Pediatric Radiology A Multimodality Approach. New York: Cambridge Univercity Press; 2010.

10. C.Ferguson E, Krishnamurthy R, Oldham SAA. Classic imaging signs of congenital cardiovascular abnormalities. RadioGraphics. 2007:13231331.

11. M.Ellis S, Flower C. The WHO manual of diagnostic imaging. ostensen H, Pettersson H, editors. Switzerland: WHO Press; 2006.